bioinformatics - 基于变异和人类引用构建DNA序列

Question

1000 基因组计划为我们提供了有关数千人 DNA 序列与人类引用 DNA 序列“变异”的信息。变体存储在 VCF 中文件
格式。基本上，对于该项目中的每个人，我们都可以从 VCF 文件中获取他/她的 DNA 变异信息，例如，变异类型(例如插入/删除和 SNP)以及变异相对于引用的位置。引用采用 FASTA 格式。通过将 VCF 文件中的一个人的变异信息和 FASTA 文件中的人类引用相结合，我想为该人构建 DNA 序列。

我的问题是:是否已经存在一些工具可以很好地执行任务，或者我必须自己编写脚本。

Answer 1

perl 脚本 vcf-consensus来自 VCFtools 似乎接近您正在寻找的内容:

vcf-consensus  
Apply VCF variants to a fasta file to create consensus sequence.

Usage: cat ref.fa | vcf-consensus [OPTIONS] in.vcf.gz > out.fa
Options:
   -h, -?, --help         This help message.
   -H, --haplotype <int>  Apply only variants for the given haplotype (1,2)
   -s, --sample <name>    If not given, all variants are applied
Examples:
   samtools faidx ref.fa 8:11870-11890 | vcf-consensus in.vcf.gz > out.fa

问题答案 New fasta sequence from reference fasta and variant calls file?张贴在映泰也可能有帮助。