r - 从 VCF 文件中提取样本数据

Question

我有一个大型 Variant Call 格式 (VCF) 文件(> 4GB)，其中包含多个样本的数据。

我浏览过 Google、Stackoverflow 并尝试过 R 中的 VariantAnnotation 包，以某种方式仅提取特定样本的数据，但没有找到有关如何在 R 中执行此操作的任何信息。

有没有人尝试过类似的东西，或者可能知道另一个可以实现这一点的软件包？

Answer 1

在 VariantAnnotation使用 ScanVcfParam指定要提取的数据。使用包中包含的示例 VCF 文件

library(VariantAnnotation)
vcfFile = system.file(package="VariantAnnotation", "extdata", "chr22.vcf.gz")

发现有关文件的信息

scanVcfHeader(vcfFile)
## class: VCFHeader 
## samples(5): HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101
## meta(1): fileformat
## fixed(0):
## info(22): LDAF AVGPOST ... VT SNPSOURCE
## geno(3): GT DS GL

制定对“LDAF”、“AVGPOST”信息字段、样本“HG00097”、“HG00101”基因型字段的请求，用于坐标 50300000、50400000 之间的 22 号染色体变异

param = ScanVcfParam(
    info=c("LDAF", "AVGPOST"),
    geno="GT",
    samples=c("HG00097", "HG00101"),
    which=GRanges("22", IRanges(50300000, 50400000)))

读取请求的数据

vcf = readVcf(vcfFile, "hg19", param=param)

并从 VCF 中提取相关数据

head(geno(vcf)[["GT"]])
##             HG00097 HG00101
## rs7410291   "0|0"   "0|0"  
## rs147922003 "0|0"   "0|0"  
## rs114143073 "0|0"   "0|0"  
## rs141778433 "0|0"   "0|0"  
## rs182170314 "0|0"   "0|0"  
## rs115145310 "0|0"   "0|0"  
head(info(vcf)[["LDAF"]])
## [1] 0.3431 0.0091 0.0098 0.0062 0.0041 0.0117
ranges(vcf)
## IRanges of length 1169
##           start      end width             names
## [1]    50300078 50300078     1         rs7410291
## [2]    50300086 50300086     1       rs147922003
## [3]    50300101 50300101     1       rs114143073
## [4]    50300113 50300113     1       rs141778433
## [5]    50300166 50300166     1       rs182170314
## ...         ...      ...   ...               ...
## [1165] 50364310 50364312     3 22:50364310_GCA/G
## [1166] 50364311 50364313     3 22:50364311_CAT/C
## [1167] 50364464 50364464     1       rs150069372
## [1168] 50364465 50364465     1       rs146661152
## [1169] 50364609 50364609     1       rs184235324

也许您只对作为简单 R 矩阵的基因型元素“GS”感兴趣，然后只需指定您感兴趣的样本和/或范围并使用 readGeno (或 readGT 或 readInfo 用于类似的专门查询)。

VariantAnnotation 中有大量文档小插图和引用手册；另见 ?ScanVcfParam ; example(ScanVcfParam) .