python - 使用 linux 或 python 从文件中提取特定的列和字符串

Question

我在处理 12 Gb 文件时遇到了问题。说到 Linux，我是个新手。我希望这里有人可以帮助我，任何建议都将不胜感激。

我有一个名为 phase_3.vcf 的文件，如下所示:

##INFO=<ID=EAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EAS populations">                            
##INFO=<ID=EUR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EUR populations">                            
##INFO=<ID=AFR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AFR populations">                            
##INFO=<ID=AMR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AMR populations">                            
##INFO=<ID=SAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the SAS populations">                
#CHROM  POS ID  REF ALT QUAL    FILTER  INFO
1   10177   rs367896724 A   AC  .   .    dbSNP_150;E_Freq;E_1000G;EAS_AF=0.3363;SAS_AF=0.4949;AFR_AF=0.4909
1   10235   rs540431307 T   TA  .   .   dbSNP_150;E_Freq;E_1000G;EAS_AF=0.0000;AMR_AF=0.0014;
1   10352   rs555500075 T   TA  .   .   dbSNP_150;EAS_AF=0.4306;EUR_AF=0.4264;SAS_AF=0.4192;
1   10505   rs548419688 A   T   .   .   TSA=SNV;E_Freq;EAS_AF=0.0000;AMR_AF=0.0000;AFR_AF=0.0008
1   10506   rs568405545 C   G   .   .   dbSNP_150;TSA=SNV;MA=G;MAF=0.000199681;EAS_AF=0.0000;

我想保留前 5 列和字符串“EAS_AF=”以及后面的数字。

为简单起见，名为 result.txt 的结果的预期形式应如下所示:

#CHROM  POS ID  REF ALT INFO
1   10177   rs367896724 A   AC  EAS_AF=0.3363
1   10235   rs540431307 T   TA  EAS_AF=0.0000
1   10352   rs555500075 T   TA  EAS_AF=0.4306
1   10505   rs548419688 A   T   EAS_AF=0.0000
1   10511   rs534229142 G   A   EAS_AF=0.0000
1   10539   rs537182016 C   A   EAS_AF=0.0000

Answer 1

您的文件采用非常常见的生物信息学格式 (vcf)。因此，生物信息学中有专门为解决您的任务而设计的工具:例如bcftools有一个选项可以删除除一个之外的所有信息元素。

此工具的缺点是它严格要求 vcf 格式。所以它会在你的例子中产生错误。但我认为你缩短了这篇文章的标题，在你的原始文件上应该没问题。为了让它对我可用，我必须按照 format definition 中的描述调整标题通过在标题中为您在变体中注释的每个不同信息添加文件格式和信息行:

##fileformat=VCFv4.1
##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed">
##INFO=<ID=dbSNP_150,Number=0,Type=Flag,Description="has dbSNP 150 entry">
##INFO=<ID=E_Freq,Number=0,Type=Flag,Description="has E_Freq entry">
##INFO=<ID=E_1000G,Number=0,Type=Flag,Description="has E_1000G entry">
##INFO=<ID=EAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EAS populations">
##INFO=<ID=EUR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EUR populations">
##INFO=<ID=AFR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AFR populations">
##INFO=<ID=AMR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AMR populations">
##INFO=<ID=SAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the SAS populations">
##INFO=<ID=TSA,Number=1,Type=String,Description="No idea">
##INFO=<ID=MA,Number=1,Type=String,Description="Minor Allele">
##INFO=<ID=MAF,Number=1,Type=Float,Description="Minor Allele Frequency">
##contig=<ID=1>
##bcftools_annotateVersion=1.4-23-ga468a83+htslib-1.4-34-g8e1be4a
##bcftools_annotateCommand=annotate -x QUAL test2.vcf.gz; Date=Thu Jun 28 17:58:17 2018
#CHROM  POS     ID      REF     ALT     QUAL    FILTER  INFO
1       10177   rs367896724     A       AC      .       .       dbSNP_150;E_Freq;E_1000G;EAS_AF=0.3363;SAS_AF=0.4949;AFR_AF=0.4909
1       10235   rs540431307     T       TA      .       .       dbSNP_150;E_Freq;E_1000G;EAS_AF=0;AMR_AF=0.0014
1       10352   rs555500075     T       TA      .       .       dbSNP_150;EAS_AF=0.4306;EUR_AF=0.4264;SAS_AF=0.4192
1       10505   rs548419688     A       T       .       .       TSA=SNV;E_Freq;EAS_AF=0;AMR_AF=0;AFR_AF=0.0008
1       10506   rs568405545     C       G       .       .       dbSNP_150;TSA=SNV;MA=G;MAF=0.000199681;EAS_AF=0

根据您的 header ，您可能需要执行两个额外的步骤才能使用此工具。首先是使用 bgzip 压缩您的输入:

bgzip phase_3.vcf

其次是制作一个 tabix-index 来快速访问您的压缩文件(这会创建一个额外的文件 phase_3.vcf.gz.tbi 作为输出):

tabix phase_3.vcf.gz

在您以正确的格式输入后对 bcftools 的实际调用只是:

bcftools annotate -x ^INFO/EAS_AF phase_3.vcf.gz >phase_3_output.vcf

通过这些步骤，我得到的结果非常接近您想要的输出:

##fileformat=VCFv4.1
##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed">
##INFO=<ID=EAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EAS populations">
##contig=<ID=1>
##bcftools_annotateVersion=1.4-23-ga468a83+htslib-1.4-34-g8e1be4a
##bcftools_annotateCommand=annotate -x ^INFO/EAS_AF test2.vcf.gz; Date=Thu Jun 28 17:59:04 2018
#CHROM  POS     ID      REF     ALT     QUAL    FILTER  INFO
1       10177   rs367896724     A       AC      .       .       EAS_AF=0.3363
1       10235   rs540431307     T       TA      .       .       EAS_AF=0
1       10352   rs555500075     T       TA      .       .       EAS_AF=0.4306
1       10505   rs548419688     A       T       .       .       EAS_AF=0
1       10506   rs568405545     C       G       .       .       EAS_AF=0

使用 head 删除前几行，使用 cut 删除 QUAL 和 FILTER 列并使用 sed 将 0 重写为 0.0000 完成您的任务:

bcftools annotate -x ^INFO/EAS_AF phase_3.vcf.gz | tail -n +7 | cut -f1-5,8 |sed 's/=0$/=0.0000/g' >phase_3_output_finished.vcf

你得到了想要的结果:

#CHROM  POS ID  REF ALT INFO
1   10177   rs367896724 A   AC  EAS_AF=0.3363
1   10235   rs540431307 T   TA  EAS_AF=0.0000
1   10352   rs555500075 T   TA  EAS_AF=0.4306
1   10505   rs548419688 A   T   EAS_AF=0.0000
1   10511   rs534229142 G   A   EAS_AF=0.0000
1   10539   rs537182016 C   A   EAS_AF=0.0000

根据您的最终目标，您甚至可以通过了解 bcftools 等工具的选项，找到无需此处讨论的此步骤即可实现目标的方法。 .

因为您正在处理生物信息学数据，您可能会在相应的社区中找到更多帮助，例如 biostars或 bioinformatics.stackexchange